Czy badanie BRCA1 i BRCA2 jest ważne?

BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe, inaczej antyonkogeny, co oznacza, że zapobiegają rozwojowi nowotworów. Pierwszy wspomniany jest zlokalizowany na chromosomie 17, a drugi na chromosomie 13. Geny kodują białka biorące udział w kontrolowaniu komórkowych podziałów, a także w mechanizmach naprawy DNA w miejscach, które uległy uszkodzeniu. Przebieg tych procesów zaburzają mutacje w obrębie BRCA1 i BRCA2. Zwiększa to ryzyko nowotworów, głównie piersi i jajnika.

Badanie genetyczne w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 pozwala na zminimalizowanie ryzyka rozwoju raka lub wykrycie go w odpowiednio wczesnym stadium. Warto pamiętać, że osoby z mutacją wspomnianych genów są zaliczane do grupy bardzo wysokiego ryzyka wystąpienia choroby nowotworowej. Badanie polega na laboratoryjnej analizie DNA pacjentki i sprawdzeniu, czy znajdują się w nim nieprawidłowości.

Kto powinien zdecydować się na badanie BRCA1 i BRCA2?

Badanie BRCA1 i BRCA2 jest szczególnie istotne w przypadku pacjentek:

  • stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą,
  • z rozpoznanym rakiem jajnika lub piersi (zwłaszcza gdy choroba została rozpoznana przed 50. rokiem życia),
  • u których w rodzinie były przypadki zachorowań na nowotwór złośliwy, przede wszystkim piersi, jajnika lub układu pokarmowego,
  • przed 30. rokiem życia, planujących stosowanie antykoncepcji hormonalnej.