Czym jest test PAPP-A?
Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym w I trymestrze ciąży, mającym na celu wykrycie wad genetycznych płodu. Test PAPP-A ocenia stężenie białka PAPP-A oraz poziom wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej. Z tego powodu, test PAPP-A nazywa się testem podwójnym. Wraz z testem PAPP-A powinno się wykonać badanie ultrasonograficzne, gdyż wykonanie tych dwóch testów jednocześnie zwiększa ich wiarygodność. Zaleca się, by badanie to wykonała każda ciężarna kobieta pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży.
Wady genetyczne wykrywane przez test PAPP-A:
- Zespół Downa – trisomia chromosomu 21 – dzieci z zespołem Downa mają zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu organizmu oraz odznaczają się niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu.
- Zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18 – bardzo ciężka choroba genetyczna, która najczęściej kończy się poronieniem.
- Zespół Pataua – trisomia chromosomu 13 – najcięższa z trisomii, objawia się licznymi wadami wrodzonymi, a średnia długość życia dziecka z zespołem Pataua to 3 lata.
Przebieg badania
Badanie jest nieinwazyjne i polega na pobraniu próbki krwi ciężarnej kobiety. Badanie skupia się na ustaleniu stężenia białka A i ilości wolnego beta HCG. Substancje te wskazują na występowanie poszczególnych chorób genetycznych.
