Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne stanowią kluczowy element współczesnej opieki nad kobietami w ciąży, oferując możliwość wczesnej diagnozy różnorodnych wad wrodzonych i chorób genetycznych płodu. Ich głównym celem jest zabezpieczenie zdrowia matki i jej dziecka, poprzez umożliwienie jak najwcześniejszego wykrycia potencjalnych nieprawidłowości. Szeroki zakres badań umożliwia identyfikację zaburzeń w budowie chromosomów, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Turnera, a także wad strukturalnych, na przykład w sercu czy układzie nerwowym płodu.
Realizacja badań prenatalnych opiera się głównie na metodach nieinwazyjnych, które są bezpieczne zarówno dla płodu, jak i matki. Zastosowania bardziej zaawansowanych, inwazyjnych technik diagnostycznych wymagają jedynie niektóre sytuacje kliniczne.
Jak wyglądają badania prenatalne?
Z uwagi na różnorodność etapów rozwoju płodu, każdy trymestr ciąży wymaga innego podejścia diagnostycznego, co pozwala na optymalne dostosowanie metod badań do konkretnego okresu rozwoju dziecka.
W pierwszym trymestrze ciąży nacisk kładziony jest głównie na badanie ultrasonograficzne (USG) oraz test PAPP-A (z krwi ciężarnej), które pozwalają na wczesne oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Badanie USG, przeprowadzane między 11 a 13 tygodniem ciąży, umożliwia ocenę kluczowych parametrów rozwojowych płodu, a także wykrycie ewentualnych nieprawidłowości strukturalnych. Test PAPP-A, wykonany w tym samym okresie, analizuje stężenie białka PAPP-a oraz wolnej jednostki beta-hCG w krwi matki, co pozwala na ocenę ryzyka chromosomalnych wad płodu.
W drugim i trzecim trymestrze badania prenatalne skupiają się na dalszym monitorowaniu rozwoju płodu oraz wykrywaniu potencjalnych wad. Ważnym elementem diagnostycznym jest USG genetyczne, wymiarze przeprowadzane między 18 a 22 tygodniem ciąży oraz między 28 a 32 tygodniem. Pozwala na obserwację dziecka w trójwymiarze, co umożliwia dokładną ocenę struktur anatomicznych dziecka oraz wykrycie potencjalnych nieprawidłowości.
Test NIPT by DNA Medical Group oraz NIFTY reprezentują dwa z dostępnych na rynku wariantów testu NIPT. Wykorzystują analizę wolnego DNA, dzięki czemu możliwe jest wykrycie chromosomalnych nieprawidłowości z dużą dokładnością, nie narażając przy tym na ryzyko ani matki, ani dziecka. Badanie to wymaga pobrania próbki krwi od ciężarnej, co może zostać wykonane już po 10. tygodniu ciąży. Wolne DNA płodowe, obecne w krwiobiegu matki, jest następnie izolowane i poddawane szczegółowej analizie. Wyniki testu dostępne są w ciągu 2-3 tygodni.
Jak się przygotować do badań prenatalnych?
Przystąpienie do badań prenatalnych nie wymaga szczególnych przygotowań ze strony Pacjentki, jednak kilka elementów zasługuje na uwagę. Najistotniejsze jest przeprowadzenie badań w odpowiednim okresie ciąży, dlatego warto śledzić zalecenia lekarza. Na wizytą Pacjentka powinna zabrać wszystkie dotychczasowe wyniki badań ciążowych oraz kartę ciąży. Warto wybrać wygodne ubranie, które ułatwi przeprowadzenie badań.
Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?
Standardowe badania prenatalne, takie jak ultrasonografia, testy biochemiczne krwi czy nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), zalecane są każdej ciężarnej, niezależnie od wieku matki, historii medycznej czy wyników wcześniejszych badań, jako element rutynowej opieki prenatalnej. Ponadto, wśród przyszłych matek wyróżnia się grupy o zwiększonym ryzyku wystąpienia komplikacji, dla których zaleca się poszerzoną diagnostykę prenatalną. Do takich grup należą:
- kobiety w wieku powyżej 35 lat, u których ryzyko anomalii chromosomalnych, takich jak zespół Downa, jest zwiększone;
- kobiety z historią medyczną obciążoną genetycznymi chorobami w rodzinie lub przypadkami wad wrodzonych;
- przyszłe matki, które doświadczyły problemów z ciążą w przeszłości, w tym poronień, martwych urodzeń, czy urodzenia dzieci z wadami genetycznymi;
- ciężarne, u których wcześniejsze badania prenatalne wykazały nieprawidłowości lub które narażone były na szkodliwe czynniki środowiskowe;
- kobiety nosicielki genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczne, takie jak mukowiscydoza czy talasemia.
Badania prenatalne Warszawa cennik
