Badania prenatalne – czym są oraz dlaczego warto je wykonać?

Wady rozwojowe i wady genetyczne to odmienne nieprawidłowości w organizmach ludzkich. Wady rozwojowe to wszelkie odstępstwa od normalnej budowy ciała, które mogą być małe i kosmetyczne lub poważne i zagrażające życiu. Wady genetyczne wynikają z mutacji genów, prowadząc do zaburzeń funkcjonowania organizmu lub budowy ciała. Wyróżniamy wady genetyczne dziedziczne (przekazywane w rodzinach) i niedziedziczne (wynikające z nowych mutacji). Badania prenatalne są kluczowe dla wykrywania jednych i drugich oraz podejmowania odpowiednich działań zapobiegawczych lub leczniczych.

Badania prenatalne to zbiór różnorodnych technik diagnostycznych, które pozwalają na monitorowanie rozwoju płodu i postępu ciąży w różnych fazach lub okresach czasowych. Ich głównym celem jest ocena zdrowia nienarodzonego dziecka oraz identyfikacja ewentualnych wad wrodzonych lub genetycznych, które mogą zagrażać życiu płodu zarówno przed, jak i po urodzeniu.

Prenatalne badania stanowią ważne źródło informacji, zwłaszcza na wczesnym etapie ciąży. Z jednej strony, pozwalają przyszłym rodzicom na przygotowanie się do narodzin dziecka z ewentualnymi trudnościami zdrowotnymi. Z drugiej zaś, umożliwiają lekarzom podjęcie odpowiednich działań medycznych jeszcze w okresie życia płodowego, co zwiększa szanse na poprawę zdrowia noworodka.

Badania prenatalne Warszawa są niezwykle istotne w monitorowaniu zdrowia płodu i ocenie ryzyka wystąpienia wad rozwojowych. Ze względu na sposób przeprowadzania, możemy podzielić je na dwie główne kategorie – badania nieinwazyjne (przesiewowe) oraz badania inwazyjne (diagnostyczne). Oto bliższy przegląd tych dwóch rodzajów badań:

Badania nieinwazyjne (przesiewowe):

• USG prenatalne – jest to podstawowe badanie wykonywane w każdej ciąży. Pozwala na wizualizację płodu i ocenę jego rozwoju oraz wykrywanie ewentualnych nieprawidłowości anatomicznych;
• USG genetyczne – podczas tego badania lekarz analizuje przezierność karkową dziecka oraz obecność i budowę kości nosowej. Nieprawidłowości w wynikach mogą wskazywać na ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa lub Pataua;
• test PAPP-A (test podwójny) – wykonuje się go pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży z krwi matki, przy czym w ciąży powikłanej wartości będą obniżone. Badanie pozwala na wykrycie zespołu Downa, Edwardsa lub Pataua;
• test potrójny – wykonuje się go pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży z krwi matki, przy czym nieprawidłowe wyniki zwiększają ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa, Turnera, czy wad cewy nerwowej;
• echokardiografia płodu – to badanie przeprowadzane w celu diagnostyki wrodzonych wad serca u płodu;
• testy NIFTY – nieinwazyjny test, który pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii płodu, przeprowadzany na podstawie analizy jego DNA;
• test IONA – to badanie mające na celu wczesną ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka, takich jak zespół Downa, Edwardsa lub Pataua;
• test PANORAMA – badanie, które umożliwia wykrycie u płodu dodatkowego chromosomu oraz pozwala określić płeć dziecka;
• badanie VERACITY – to szybkie i bardzo skuteczne badanie prenatalne nowej generacji, które wykrywa najczęstsze nieprawidłowości chromosomów płodu.

Badania inwazyjne (diagnostyczne):

• amniopunkcja – jest to najczęstsze badanie diagnostyczne, przeprowadzane między 13. a 15. tygodniem ciąży i polegające na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego, poprzez nakłucie jamy owodniowej przez powłokę jamy brzusznej. Jego wykonanie zalecane jest w przypadku podejrzenia zespołu Downa lub innych wad genetycznych płodu;
• biopsja kosmówki (trofoblastu) – polega na pobraniu fragmentu kosmówki przez powłoki jamy brzusznej lub drogą przezpochwową. Przeprowadza się je między 9. a 11. tygodniem ciąży. Badanie umożliwia zdiagnozowanie wielu schorzeń genetycznych, takich jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, niedokrwistość sierpowata czy trisomie chromosomu 13, 18 i 21; jednak sama procedura niesie ze sobą większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja;
• fetoskopia (wziernikowe badanie płodu) – to procedura, w której specjalny endoskop jest wprowadzany przez powłoki brzuszne w celu umożliwienia obserwacji dziecka za pomocą kamery. Przeprowadza się ją w wyjątkowych sytuacjach i wyłącznie w okresie między 18. a 20. tygodniem ciąży. Pomaga w obserwacji rozwoju płodu oraz służy do pobrania próbek w celu wykrycia ciężkich chorób krwi;
• kordocenteza – to najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie, przeprowadzane w znieczuleniu miejscowym. Polega na pobraniu 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej poprzez nakłucie igłą powłok jamy brzusznej i dotarcie do obszaru przyczepu łożyska pępowiny, przy stałej kontroli za pomocą USG. Pozwala na ocenę chromosomów i DNA płodu, oznaczenie grupy krwi, morfologii, a także wykrycie wrodzonych infekcji oraz chorób hemolitycznych.

Diagnostyka prenatalna jest nieobowiązkowa, ale rekomendowana wszystkim przyszłym mamom, zwłaszcza w przypadku, gdy istnieje ryzyko dziedzicznych chorób genetycznych lub wcześniejszych komplikacji ciąży. Wykonanie badań prenatalnych pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych problemów i podjęcie odpowiednich działań leczniczych lub terapeutycznych jeszcze przed narodzinami dziecka.

– Z racji tego, że poszczególne badania niosą ze sobą mniejsze bądź większe ryzyko uszkodzenia płodu, a także ze względu na to, że każdy rodzaj badania powinien być wykonany we właściwym czasie, kobieta powinna konsultować się ze specjalistą, który po szczegółowym wywiadzie oraz analizie podstawowych wyników, podejmie decyzję o wyborze odpowiednich badań, biorąc pod uwagę czynniki ryzyka i okoliczności ciąży – precyzuje dr Katarzyna, lekarz ginekologii i położnictwa centrum medycznego Royal Clinic w Warszawie.