Usługi

Endometrioza – badania genetyczne

Biopsja aspiracyjna endometrium zaraz z testem EndoRNA stanowi nowoczesną metodę diagnostyki endometriozy. Poniżej zostały przedstawione szczegółowe informacje dotyczące badania EndoRNA.

( 01 )

Info

Czym jest i na czym polega test EndoRNA?

Biopsja aspiracyjna endometrium to zabieg, który polega na pobraniu próbki tkanek endometrium w trakcie biopsji aspiracyjnej endometrium, za pomocą jałowej kaniuli (zwanej pipelle). Test EndoRNA to badanie genetyczne, które analizuje ekspresję genów związanych z endometriozą, pomagając w diagnostyce choroby. W teście EndoRNA markerem jest ekspresja genu kodującego enzym fukozylotransferazę 4 (FUT4).

 

Test ocenia poziom mRNA genu FUT4 w tkankach endometrium w porównaniu do poziomu mRNA genu referencyjnego GAPDH. Ekspresja FUT4 (mRNA) jest znacząco wyższa w komórkach endometriozy u pacjentek z tą chorobą w porównaniu do zdrowego endometrium. Badanie przeprowadza się metodą ilościowej RT-PCR. Test EndoRNA ma na celu wykrycie obecności endometriozy, ale nie określa prawdopodobieństwa wystąpienia tej choroby. Procedura pozwala na uzyskanie materiału do dalszej analizy w kierunku obecności komórek endometrialnych poza jamą macicy.

Czas trwania zabiegu

Biopsja aspiracyjna endometrium wraz z pobraniem testu EnoRNA zazwyczaj trwa kilka do kilkunastu minut.

Wymagane badania do zabiegu

Konsultacja lekarza ginekologa - przed wykonaniem biopsji aspiracyjnej endometrium wraz z pobraniem testu EndoRNA należy zgłosić się do lekarza, który zajmuje się takimi zabiegami, celem omówienia z nim dokładnego przygotowania oraz wymaganych do wykonania przed zabiegiem badań

( 02 )

O zabiegu

Jak wygląda pobranie testu EndoRNA?

  1. Konsultacja: lekarz ginekolog omawia z pacjentką cel i przebieg zabiegu.
  2. Fotel ginekologiczny: pacjentka siada na fotelu ginekologicznym i jak w trakcie rutynowej wizyty ginekologicznej jest zakładany wziernik.
  3. Znieczulenie miejscowe: jeśli nastąpi taka potrzeba to w szyjkę macicy podawane jest znieczulenie miejscowe, aby zminimalizować dyskomfort.
  4. Pobranie próbki: lekarz wprowadza cienką kaniulę (pipelle) przez szyjkę macicy do jamy macicy, a następnie wykonuje aspirację, pobierając próbki komórek endometrium. Może to sprawić pacjentce lekki dyskomfort, jednak nie powinno być to bolesne dla pacjentki.
  5. Zakończenie zabiegu: pacjentka otrzymuje instrukcje dotyczące dalszego postępowania.
( 03 )

Wskazania

Jakie są wskazania do wykonania testu EndoRNA?

Wskazania do wykonania biopsji aspiracyjnej endometrium i testu EndoRNA obejmują:

Występujące u pacjentek objawy endometriozy m.in.:

silny ból w obrębie miednicy oraz okolicy krzyżowej kręgosłupa, bardzo bolesne i obfite miesiączki, ból podczas stosunku, ból podbrzusza w trakcie owulacji.

Problemy z płodnością

niepłodność bez wyraźnej przyczyny, która może być spowodowana endometriozą.

Należy pamiętać, że test EndoRNA jest bardzo pomocny, gdy w badaniach obrazowych (USG lub MRI) nie są widoczne ogniska endometriozy, a pacjentka odczuwa objawy, które mogłyby wskazywać na występowanie u niej tej choroby.

Badanie genetyczne w kierunku endometriozy

Endometrioza to choroba, której charakterystyczną cechą jest obecność komórek błony śluzowej endometrium poza jamą macicy, czyli poza jej fizjologicznym miejscem występowania.

( 04 )

Przeciwwskazania

Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu EndoRNA?

  • Infekcje: aktywne infekcje w obrębie narządów płciowych.
  • Nieprawidłowe wyniki badań krzepliwości: pacjenci z zaburzeniami krzepnięcia krwi powinni skonsultować się z lekarzem.
  • Ciąża lub jej podejrzenie.
Wynik pozytywny testu EndoRNA oznacza podwyższoną ekspresję genu FUT4, co może wskazywać na dość duże prawdopodobieństwo występowania u danej pacjentki endometriozy. Wynik negatywny testu EndoRNA oznacza niską ekspresję genu FUT4, dzięki czemu możemy wykluczyć endometriozę. Niejednoznaczny wynik testu EndoRNA zdarzają się również niejednoznaczne wyniki testu EndoRNA, wynik ten nie pozwala jednoznacznie określić czy wynik jest pozytywny czy negatywny.
( 05 )

Przygotowania

Konsultacja lekarska:

Należy omówić z lekarzem swoje objawy oraz leki, które się przyjmuje. To w trakcie tej konsultacji omówione zostaną zalecenia przed zabiegiem oraz wskazana zostanie faza cyklu, w której pacjentka powinna zgłosić się celem pobrania próbki.

Druga faza cyklu:

badanie powinno zostać pobrane w drugiej fazie cyklu, czyli między owulacją a krwawieniem miesiączkowym, zazwyczaj jest to 13-27 dzień cyklu (jednak jest to indywidualne, ponieważ u każdej kobiety owulacja może wystąpić w innym dniu, dlatego należy omówić to z lekarzem w trakcie konsultacji).

Brak współżycia bez zabezpieczenia:

w cyklu, w którym ma być wykonywane badanie nie powinno się współżyć bez zabezpieczenia.

Antykoncepcja hormonalna:

w przypadku gdy pacjentka przyjmuje antykoncepcję hormonalną należy na co najmniej miesiąc zaprzestać jej przyjmowania, aby uzyskać odpowiedni wzrost błony śluzowej trzonu macicy (ta kwestia powinna zostać omówiona z lekarzem w trakcie konsultacji przed zabiegiem).

Brak irygacji, leków dopochwowych:

na co najmniej 48h przed planowanym zabiegiem nie powinno się wykonywać płukania pochwy, ani stosować dopochwowych leków.

Badania:

w trakcie wizyty przed zabiegiem należy omówić z lekarzem wymagane przed zabiegiem badania, zazwyczaj należy posiadać aktualny i prawidłowy wynik cytologii szyjki macicy.

Przygotowanie psychiczne:

warto zapoznać się z przebiegiem zabiegu, aby zredukować stres.

( 06 )

Zalecenia

Odpoczynek:

zaleca się unikanie intensywnego wysiłku przez kilka dni.

Obserwacja objawów:

należy monitorować ewentualne objawy, takie jak silny ból, krwawienie czy gorączka.

Unikanie kąpieli w gorącej wodzie:

nie należy korzystać z sauny ani gorących kąpieli przez kilka dni.

Kontrola u lekarza:

zgłaszanie się na wizytę kontrolną zgodnie z zaleceniem lekarza.

Endometrioza jest wymieniana jako jedna z najczęstszych przyczyn niepłodności.

Niesie za sobą szereg uciążliwych dla pacjentki objawów, takich jak bolesne i obfite miesiączki, ból w trakcie stosunku, czy też przewlekły ból w obrębie miednicy i okolicy krzyżowej kręgosłupa. Badanie EndoRNA pozwala stosunkowo szybko postawić diagnozę i rozpocząć odpowiednie leczenie.

( 07 )

FAQ

Ile trzeba czekać na wyniki?

wynik otrzymujemy po około 10 dniach roboczych.

Umów wizytę